Определение наследственных заболеваний
Рубрика «Экспертная колонка»
В Благотворительном фонде Добрых дел «Благодействие» мы продолжаем развивать направление экспертных и просветительских материалов, посвящённых генетике, орфанным заболеваниям и современной диагностике.
Очень часто семьи сталкиваются не только с тяжёлым диагнозом, но и с недостатком понятной, достоверной информации. Именно поэтому мы считаем важным говорить о сложных медицинских темах простым и доступным языком вместе со специалистами.
Сегодня публикуем материал на тему:
«Определение наследственных заболеваний»
Наследственные заболевания представляют собой широкую группу болезней, которые связаны с патологическими изменениями в ДНК человека и передаются по наследству. ДНК представляет собой хранилище информации о нашем организме, в котором закодированы все белки, содержащиеся в наших клетках. Распространенность наследственных заболеваний крайне высока и достигает 6%. Многие из них впервые проявляются уже в детском возрасте. Их диагностика значительно усложняется разнообразием проявлений и симптомов.
Нужно отметить, что изменения в ДНК не всегда на 100% предсказывают развития заболевания, как, например, при спинальной мышечной атрофии, муковисцидозе, дистрофии Дюшенна. Иногда генетические изменения предрасполагают к развитию заболевания при определенных внешних условиях. Генетическая предрасположенность – это ситуация, когда наличие определенного варианта гена лишь увеличивает риск развития заболевания, но не гарантирует его появления. Например, целиакия (глютеновая энтеропатия) может развиться только у людей, которые являются носителями HLA II генов DQ2/DQ8. Но при этом эти гены встречаются примерно у 30% населения, а сама целиакия развивается намного реже – только у небольшой части носителей. В данной ситуации важно различать: наличие «генетических маркеров» само по себе не является болезнью, а выступает лишь фактором риска.
Что еще усложняет определение?
Окружающая среда, образ жизни, питание и другие гены могут влиять на реализацию наследственного компонента.
Одни и те же гены могут по-разному «работать» в зависимости от других факторов.
Поэтому многие состояния занимают промежуточное положение между наследственными болезнями и физиологическими вариантами нормы.
Почему определить наследственные заболевания бывает сложно?
Некоторые генетические изменения действительно приводят к развитию конкретных заболеваний в любой ситуации (например, муковисцидоз). В таких случаях связь очевидна.
Но есть состояния, которые встречаются у значительной части популяции, и называть их «заболеванием» спорно. Например, лактазная недостаточность.
Лактазная недостаточность (непереносимость лактозы) встречается почти у 30% взрослого населения России.
Причина – снижение синтеза фермента лактазы, который помогает переваривать молочный сахар.
Это снижение связано со специфическими вариантами в гене MCM6: генетика полностью определяет наличие или отсутствие фермента во взрослом возрасте.
Тем не менее, назвать это «наследственным заболеванием» сложно: во многих регионах нашей планеты (например, в Азии и Африке) непереносимость лактозы распространена настолько, что является скорее генетической нормой, чем исключением.
Экспертная колонка фонда создана для того, чтобы сложные медицинские темы становились более понятными для семей, пациентов и всех, кто хочет глубже разобраться в вопросах генетики и редких заболеваний.
